Home / Bệnh Ung Thư / YẾU TỐ DI TRUYỀN TRONG UNG THƯ VÚ

YẾU TỐ DI TRUYỀN TRONG UNG THƯ VÚ

Có bao giờ bạn tự hỏi, nếu mẹ hoặc bà của bạn mà bị mắc ung thư vú thì khả năng mắc ung thư vú của bạn có cao không? Để trả lời cho câu hỏi đó, chúng ta hãy cùng tìm hiểu về yếu tố di truyền trong ung thư vú qua bài viết dưới đây.

 

  1. Di truyền là gì?

Một ngày đẹp trời của nhiều năm về trước, bố mẹ bạn đã có một lễ cưới tuyệt đẹp, sau lễ cưới đó ít lâu, bố mẹ bạn quyết định tạo thêm thành viên cho gia đình. Và … bạn ra đời. Bà ngoại bạn khen: eo ôi, sao mũi giống bố nó quá, bà nội tấm tắc: lông mày không khác gì mẹ. Những đặc điểm giống nhau đó chính là di truyền.

Bạn được sinh ra nhờ sự kết hợp bộ gen của bố và mẹ. Bộ gen này quy định các đặc điểm mà bạn sẽ có trong đời. Vì sao vậy? Gen là đoạn ngắn của DNA (deoxyribonucleic acid) được tìm thấy trong nhiễm sắc thể. DNA chứa các hướng dẫn để xây dựng protein, thành phần kiểm soát cấu trúc và chức năng của tất cả các tế bào tạo nên cơ thể của bạn. Nói nôm na, gen như một văn bản, tế bào là cái máy in, các protein tạo ra là các bản in. Một số gen và protein có thểảnh hưởng đến khả năng mắc ung thư vú cũng như ảnh hưởng đến phương pháp điều trị ung thư.

  1. Cơ chế tạo thành ung thư vú

Ung thư nói chung và ung thư vú nói riêng hình thành bằng cơ chế sau: để phát triển, cơ thể phải liên tục phân chia tế bào, tạo ra những tế bào mới. Trong quá trình phân chia đó có thể tạo ra một số tế bào bất thường. Cơ thể kì diệu của chúng ta luôn có cơ chế bảo vệ mình khiến những tế bào bất thường đó phần lớn sẽ bị tiêu diệt. Nhưng thật không may, khi có các yếu tố thuận lợi, những tế bào bất thường có thể lọt khỏi “mạng lưới an ninh” của cơ thể và trở thành các tế bào “tiền ung thư”. Các tế bào tiền ung thư phát triển đến một mức độ nhất định và lấn át các tế bào bình thường và khiến cơ thể mắc ung thư.

  1. Khả năng mắc ung thư vú do di truyền

Khoảng 5% đến 10% ung thư vú được cho là di truyền, gây ra bởi các gen bất thường truyền từ cha mẹ sang con.

Có hai loại đột biến ADN: những đột biến được kế thừa và những đột biến xảy ra theo thời gian. Trong ung thư vú, những đột biến được kế thừa là gen có thể gây ung thư vú mà bạn thừa hưởng từ bố hoặc mẹ (gen BRCA1 hoặc BRCA2-gen này còn liên quan đến ung thư buồng trứng). Những đột biến xảy ra theo thời gian là gen mà bạn không thừa hưởng từ bốmẹ, nhưng nó có khả năng di truyền cho con của bạn (gen HER2).

  1. BRCA1 hoặc BRCA2:

Mỗi người sẽ có hai bản sao của gen BRCA1 và BRCA2, một từ cha, một từ mẹ.  Bình thường, chúng được thiết lập để phục hồi tổn thương tế bào và giúp phục hồi các tế bào vú khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên, một số thay đổi (đột biến) trong các gen ảnh hưởng đến chức năng bình thường của chúng. Hầu hết các trường hợp ung thư vú di truyền có thể có nguồn gốc từ bất thường của 2 gen này: gen ung thư vú một (BRCA1) và gen ung thư vú hai (BRCA2).

Những phụ nữ thừa hưởng đột biến ở gen BRCA1 hoặc BRCA2 có nguy cơ bị ung thư vú cao hơn nhiều so với những người không thừa hưởng những đột biến gen này. Điều quan trọng cần biết là không phải tất cả những người thừa hưởng đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 sẽ bị ung thư vú, và không phải tất cả các dạng ung thư vú do di truyền đều do đột biến ở BRCA1 và BRCA2. Bảng dưới đây thể hiện nguy cơ mắc ung thư vú ở trong cộng đồng nói chung và trong số những người có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2.

 

 

NGUY CƠ MẮC UNG THƯ VÚ
Trong số tất cả phụ nữ Trong cộng đồng những bệnh nhân có đột biến ở gen BRCA1 hoặc BRCA2
Số người mắc ung thư vú tính đến tuổi 70

Số người không mắc ung thư vú tính đến tuổi 70

 

Để phát hiện nguy cơ mắc đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2, điều đầu tiên là thu thập tiền sử bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng từ 2 phía gia đình của bạn. Bạn có thể kế thừa đột biến BRCA từ mẹ hoặc bố của bạn, vì vậy hãy chắc chắn bạn có thông tin từ cả hai phía của gia đình bạn bao gồm người thân của bạn: cha mẹ, chị em, anh em, con cái, ông bà, dì, chú bác, cháu gái, cháu trai. Nếu bạn bị ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc các bệnh ung thư khác, hãy chắc chắn rằng các thành viên gia đình của bạn biết về bệnh của bạn.

Bạn sẽ thuộc nhóm nguy cơ cao nếu người thân của bạn bị:

 

  • Ung thư vú, đặc biệt là ở độ tuổi trẻ (50 tuổi trở xuống)
  • Ung thư ở cả hai vú
  • Ung thư vú ở nam giới
  • Ung thư Buồng trứng, ống dẫn trứng, hoặc ung thư phúc mạc ban đầu
  • Ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt
  • Một đột biến BRCA đã biết trong gia đình

 

Bạn có thể làm gì nếu bạn lo ngại về nguy cơ của mình?

Nếu bác sĩ của bạn quyết định rằng tiền sử gia đình của bạn khiến bạn dễ bị ung thư vú, ung thư buồng trứng và các bệnh ung thư khác, họ có thể giới thiệu bạn về tư vấn di truyền. Dựa trên các khuyến nghị hiện tại, bạn nên cân nhắc trao đổi với bác sĩ về việc bắt đầu sàng lọc chụp quang tuyến vú ở độ tuổi 40.

Xét nghiệm di truyền có hiệu quả cao nhất nếu lần đầu tiên được thực hiện trên một người nào đó trong gia đình bạn bị ung thư vú hoặc buồng trứng. Nếu người họ hàng này có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 thì bạn nên xét nghiệm di truyền gen BRCA. Tuy nhiên, hầu hết các bệnh ung thư vú và buồng trứng không phải do đột biến BRCA gây ra nên hầu hết phụ nữ không cần xét nghiệm di truyền BRCA.

Nhân viên tư vấn di truyền có thể thảo luận về ưu và nhược điểm của xét nghiệm và kết quả xét nghiệm có ý nghĩa gì đối với bạn và gia đình bạn. Điều quan trọng cần lưu ý là xét nghiệm di truyền đột biến BRCA sẽ không cho thấy tất cả các nguyên nhân gây ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng di truyền.

  1. HER2

HER2 (human epidermal growth factor receptor 2– thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì ở người 2) có thể đóng vai trò trong sự phát triển của ung thư vú.

Gen HER2 tạo ra protein HER2. Protein HER2 là các thụ thể trên các tế bào vú. Thông thường, các thụ thể HER2 giúp kiểm soát cách tế bào vú khỏe mạnh phát triển, phân chia và tự sửa chữa. Nhưng trong khoảng 25% ung thư vú, gen HER2 không hoạt động chính xác và tạo ra quá nhiều bản sao của chính nó (được gọi là khuếch đại gen HER2). Tất cả các gen HER2 bổ sung này cho biết các tế bào vú có quá nhiều thụ thể HER2 (biểu hiện quá mức protein HER2). Điều này làm cho các tế bào vú phát triển và phân chia theo cách không kiểm soát được.

Ung thư vú với sự khuếch đại gen HER2 được gọi là HER2 dương tính. Ung thư vú dương tính với HER2 có xu hướng phát triển nhanh hơn và có nhiều khả năng di căn và tái phát cao hơn so với ung thư vú âm tính HER2. Nhưng may mắn là hiện nay đã có những loại thuốc đặc trị cho ung thư vú dương tính với HER2.

  • Xét nghiệm HER2:
  • Xét nghiệm IHC (ImmunoHistoChemistry): Xét nghiệm phát hiện xem có quá nhiều protein HER2 trong các tế bào ung thư hay không. Kết quả của xét nghiệm IHC có thể là: 0 (âm tính), 1+ (âm tính), 2+ (đường biên), hoặc 3+ (dương tính – biểu hiện quá mức protein HER2).
  • Xét nghiệm FISH (Huỳnh quang trong Situ Hybridization): Xét nghiệm phát hiện xem có quá nhiều bản sao của gen HER2 trong các tế bào ung thư hay không. Kết quả của xét nghiệm FISH có thể dương tính (nhiều gen HER2) hoặc âm tính (không nhiều gen HER2).
  • Thử nghiệm SPOT-Light HER2 CISH (Công nghệ thăm dò phép trừ sắc tố trong quá trình lai tạo): Thử nghiệm SPOT-Light nhằm phát hiện liệu có quá nhiều bản sao của gen HER2 trong các tế bào ung thư hay không. Kết quả của xét nghiệm SPoT-Light có thể dương tính (nhiều gen HER2) hoặc âm tính (không nhiều gen HER2).
  • Thông báo thử nghiệm HER2 Dual ISH (Thông báo Dual In Situ Hybridization): Kiểm tra HER2 Dual ISH Thông báo để biết liệu có quá nhiều bản sao của gen HER2 trong các tế bào ung thư hay không. Kết quả của xét nghiệm HER2 Dual ISH Thông báo có thể dương tính (khuếch đại gen HER2) hoặc âm tính (không khuếch đại gen HER2).

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng một số ung thư vú có HER2 dương tính có thể trở thành HER2 âm tính theo thời gian. Tương tự như vậy, ung thư vú âm tính HER2 có thể trở thành HER2 dương tính theo thời gian. Nếu ung thư vú trở lại trong tương lai như bệnh tiến triển, các bác sĩ sẽ cho bạn làm sinh thiết lại và kiểm tra lại trạng thái HER2 của mô.

  • Độ chính xác của xét nghiệm HER2

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng một số kết quả xét nghiệm trạng thái HER2 có thể sai. Điều này có thể do các phòng thí nghiệm khác nhau có các quy tắc khác nhau để phân loại trạng thái HER2 dương tính và âm tính. Mỗi nhà nghiên cứu bệnh học cũng có thể sử dụng các tiêu chí hơi khác nhau để quyết định xem kết quả là dương tính hay âm tính. Trong hầu hết các trường hợp, điều này xảy ra khi kết quả thử nghiệm nằm ở ranh giới giữa âm tính và dương tính, có nghĩa là chúng không hẳn là HER2 dương tính nhưng cũng không hẳn HER2 âm tính.

Nếu kết quả xét nghiệm HER2 của bạn là HER2 âm tính, bạn có thể hỏi bác sĩ về độ chắc chắn của kết quả này.

Nếu kết quả kiểm tra HER2 của bạn nằm ở ranh giới, bạn nên hỏi xem có cần cân nhắc điều trị theo hướng có HER2 dương tính hay không.

  • Điều trị ung thư vú dương tính với HER2

Có một số phương pháp điều trị dành riêng cho ung thư vú dương tính với HER2.

  • Herceptin (tên hóa học: trastuzumab): hoạt động chống lại ung thư vú dương tính với HER2 bằng cách ngăn chặn khả năng nhận các tín hiệu hóa học của các tế bào ung thư khiến chúng không phát triển được.
  • Kadcyla (tên hóa học: T-DM1 hoặc ado-trastuzumab emtansine): là sự kết hợp giữa Herceptin và thuốc hoá trị liệu Emtansine.Emtansine trong Kadcyla được truyền đến tế bào ung thư dương tính HER2 bằng cách gắn vào Herceptin. Kadcyla có tác dụng ngăn cản các tín hiệu tăng trưởng đến tế bào ung thư – tác dụng giống như Herceptin, nhưng có chọn lọc hơn, được chỉ định trong trường hợp kháng Herceptin.
  • Nerlynx (tên hóa học: neratinib): chống lại ung thư vú dương tính với HER2 bằng cách ngăn chặn khả năng nhận tín hiệu tăng trưởng của tế bào ung thư.
  • Perjeta (tên hóa học: pertuzumab): giống như Herceptin, Perjeta hoạt động chống lại ung thư vú dương tính với HER2 bằng cách ngăn chặn khả năng của các tế bào ung thư nhận tín hiệu tăng trưởng.
  • Tykerb (tên hóa học: lapatinib): hoạt động chống lại ung thư vú dương tính với HER2 bằng cách ngăn chặn một số protein có thể gây ra sự phát triển tế bào không kiểm soát được.

Mặc dù yếu tố di truyền cũng góp phần vào việc tăng khả năng ung thư vú nhưng chính lối sống mới là thứ quyết định nguy cơ của bạn. Vì vậy hãy duy trì một lối sống lành mạnh để giảm tỉ lệ mắc ung thư vú.

 

References:

http://www.breastcancer.org/risk/factors/genetics

https://www.cdc.gov/features/hereditarycancer/ (chuyển link ref xuống dưới bài)

http://www.breastcancer.org/symptoms/diagnosis/her2

[A33w1]Các tế bào tiền ung thư chưa phải là ung thư ví dụ loạn sản niêm mạc dạ dày, loạn sản tế bào cổ tử cung… là dạng tiền ung thư.

[A33w2]ngăn cản các tín hiệu tăng trưởng đến các tế bào ung thư tương tự herceptin, nhưng có tác dụng chọn lọc hơn. được chỉ định cho các trường hợp kháng herceptin.

About admin

Check Also

Vì sao ung thư vú ở người trẻ ngày càng tăng?

Nếu như ở đàn ông, ung thư phổi, ung thư vòm họng là những lý …

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *